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肾上腺白质退化

肾上腺白质退化

肾上腺白质退化这种情况是一种遗传性疾病,可能很多人都不知道这种疾病会导致患者出现脂肪酸的代谢异常,导致体内的脂肪酸沉淀在肾上腺皮质上,影响到神经的传导。对于肾上腺脑白质退化症的遗传主要是来源母亲,发病的患者都是男性,治疗是需要通过骨髓移植的方法才可以实现的。

肾上腺白质退化

肾上腺脑白质退化症英文名称为Adrenoleukodystrophy,简称ALD,是一种X性联隐性遗传性的神经退化疾病,其缺陷基因位于X染色体上。

ALD致病机转为X染色体上的ABCD1基因缺乏,这种异常基因会使细胞内过氧化物体peroxisome超长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代谢异常,使体内的超长链脂肪酸异常沉积在大脑白质和肾上腺皮质,侵蚀脑神经系统的髓鞘质,进而妨碍神经的传导。 ALD发生率约为一万六千八百分之一至二万一千分之一,发病年纪不一,症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良,至肌肉痉挛、吞咽困难等,以最典型的儿童大脑型而言,会先丧失行动自主能力、语言能力,平均发病年龄为7岁。台大医院基因医学部主治医师胡务亮表示,肾上腺白质退化症(ALD)多发生在四至八岁的男孩身上,病程平均约历时两年。

肾上腺白质退化

ALD遗传模式是由母亲遗传给子女,发病者大都为男性;虽然携带这项ABCD1基因缺乏的女性绝大多数无症状,然而有少数女性成年后,会有神经系统症状。 这个病症的控制,除了透过饮食控制,如减少含有超长链饱和性脂肪酸的食物摄取之外,亦可在症状出现前进行骨髓移植治疗。

肾上腺白质退化

ALD症(脑白质退化症)最近被宣布初步攻克,科学家使用消灭了毒性的艾滋病毒作为慢病毒载体(因为艾滋病毒可以附着血液干细胞),将具有正常功能的ALD基因通过慢病毒载体导入患者的血液干细胞,患者术后情况良好。